Malattie Rare – Piano operativo
Chair Marco Orefice, Ignazio Mammino
Le “Malattie Rare” sono patologie che, seppur per ridotta incidenza, sono cariche di notevoli problematiche scientifiche e sociali.
Il Piano Nazionale e la Rete per le Malattie Rare
Esse rappresentano uno degli ambiti in cui la distanza tra norme e realtà è ancora significativa. Il Piano Nazionale ha definito obiettivi e strumenti, ma la fase attuativa richiede un lavoro progressivo di integrazione tra istituzioni territoriali e centri specialistici. Il Piano Nazionale è in corso di realizzazione. Le Regioni hanno provveduto con proprie delibere ad aggiornare la Rete per le Malattie Rare, comprendendo anche i centri sul territorio in armonia co il DM 77. E’ in preparazione un elenco di farmaci che sono a carco dei pazienti per poter capire se possono essere inseriti nei LEA. Nonostante i progressi resta centrale la costruzione di percorsi uniformi. I passi da fare sono ancora tanti; occorre che la Rete delineata cominci davvero a prender in carico le persone con malattia rara in maniera uniforme e senza che debbano essere loro stesse a gestire tutti gli appuntamenti. In questo scenario la digitalizzazione dei servizi diventa strategica. Occorre che alcuni strumenti siano pienamente attivati come ad esempio il Fascicolo Sanitario Elettronico, la teleassistenza e la telemedicina. A viaggiare devono essere le informazioni non il paziente.
Che cosa sono le malattie rare
Nell Unione Europea è stata fissata la soglia dello 0,05% della popolazione, per poter parlare di malattia rara, pari a meno di 5 casi su 10.000 persone. Secondo la OMS si calcola che ci siano quasi 8000 tipi di malattie rare, rappresentando il 10% fra tutte le patologie conosciute. Circa l’80% hanno una causa genetica, il resto è dovuto a fattori multifattoriali e/o ambientali.
Le malattie rare in Italia
In Italia si calcola che il numero di ammalati affetti da malattie rare sia di circa due milioni e nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica e circa l’85% è rappresentata da patologie ultra-rare con una prevalenza inferiore ad un caso ogni milione di persone. Secondo il Registro Malattie Rare dell’ Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia vengono segnalate ogni anno circa 37.000 nuovi casi ( pari a circa 6,4 casi ogni 10.000 abitanti).
Nel nostro Paese le malattie rare più diffuse sono quelle che coinvolgo il sistema nervoso centrale e periferico(16%); seguono le malformazioni congenite, le coronaropatie, le malattie del sangue e degli organi ematopoietici(10,5%), le patologie dell’apparato visivo (8,3%), dell’apparato respiratorio,(8,1%) e del metabolismo(7,5%). Le sindromi genetiche (12%). Gli altri casi rappresentano complessivamente il 37% circa dei casi segnalati.
DIAGNOSI PRECOCE E REGISTRI:
ridurre il ritardo diagnostico resta uno degli obiettivi più importanti nel campo delle malattie rare. La diagnosi precoce, infatti, consente non solo di migliorare gli esiti clinici, ma anche di costruire dei percorsi assistenziali più appropriati. Ad oggi , in base ad una ricerca condotta su 5000 pazienti, il 25% aspetta da 5 a 10 anni per una diagnosi e il 40% si imbatte su una diagnosi sbagliata. Uno strumento di diagnosi importante è lo “ screening neonatale esteso”, per il quale l’ Italia ha una legge specifica ( la 167/2016). Esiste un problema legato al fato che alcuni esami diagnostici, specialmente quelli legati alla tecniche innovative, ma anche di natura biochimica, non sono previsti dai LEA e rimangono quindi a carico del paziente. Per le malattie rare ad esordio adulto, diventa determinante il ruolo della medicina territoriale ed è cruciale la formazione alla cultura del sospetto diagnostico per i medici di base e gli specialisti . del territorio.. In questo contesto la costruzione di registri assume un valore strategico per orientare programmazione e ricerca.
FARMACI ORFANI:
alcune malattie rare, riconosciute, sono idonee per un trattamento terapeutico appropriato. Tuttavia la disponibilità dei farmaci è spesso carente o totalmente assente pe il mancato interesse dell’industrie farmaceutiche a produrli per lo scarso ritorno economico data l’esigua quota di persone da trattare. In questo periodo, date le congiunture economiche determinatesi dagli eventi bellici, si sta assistendo ad una maggiore carenza di farmaci per deficit produttivo e quindi non possibilità di cura in soggetti affetti da forme croniche di malattia.
OBIETTIVO DEL SERVICE:
La diagnosi di Malattia Rara porta con se smarrimento e sensazione di solitudine per la persona che la riceve e per tutta la sua famiglia e le conseguenze si riflettono non solo sul piano della salute, ma anche su quello psico-emotivo e sociale. La nostra missione è quella di sensibilizzare il pubblico per consentire al maggior numero di malati di accedere alla diagnosi ed al trattamento opportuno. Le Divisioni e/o i singoli club possono organizzare tavole rotonde, conferenze, convegni, dibattiti. Far relazionare esperti medici e/o operatori impegnati nel settore e che svolgono attività su particolari malattie rare nella zona di influenza di nostri ambiti kiwaniani divisionali o di club. Far conoscere i “Centri Italiani” che si occupano delle diagnosi ed eventuali terapie inerenti a specifiche malattie rare. Fra questi l’ Istituto Mario Negri di Milano cha a Ranica (Bergamo) ha istituito da diversi anni un Centro di ricerca per giovani borsisti su queste malattie, è idoneo come centro coordinatore di vari centri italiani e quindi anche in grado di suggerire le sedi più opportune per la diagnosi e per la cura. Incentivare la ricerca su tutti gli aspetti di queste malattie è un obiettivo fondamentale del Kiwanis!
Riprendendo il motto della A.R.M.R (Fondazione Ricerca per le Malattie Rare):
“ NESSUNA MALATTIA È COSÌ RARA DA NON ESSERE CURATA “
Offriamo la nostra disponibilità per suggerimenti e modalità organizzative.
Marco Orefice Ignazio Mammino