.............      RICERCA  |   ARCHIVIO SITI KIWANIS  |   MEDIA  |   MAPPA SITO

Dal Governatore Maura Magni - Kiwanis International dona fondi per la ricerca sulla sindrome Kabuki  

Stampa veloce crea pdf di questa news icona rss
Pubblicato da: Federica | News dal Distretto | 13.05.2021 |  Letture: 117

Dal Governatore Maura Magni - Kiwanis International dona fondi per la ricerca sulla sindrome Kabuki
La somma devoluta è frutto di una raccolta fondi a sostegno della ricerca svolta in Casa Sollievo sulla rara sindrome

È in supporto alla ricerca sulla sindrome Kabuki condotta da Giuseppe Merla, biologo ricercatore dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, che l’organizzazione Kiwanis International ha elargito alcuni fondi a favore dell’Ospedale di San Pio.
“È importante fare squadra contro la sindrome Kabuki” è il messaggio che da anni il biologo diffonde, tanto da essere insignito nel 2019 del titolo di Ambassador for Kabuki.
Un messaggio accolto ampiamente da Kiwanis, «un’organizzazione di volontari impegnati a migliorare il mondo – dichiara Maura Magni, governatore di Kiwanis International Distretto Italia - San Marino – tanto che nel 2019 abbiamo promosso una raccolta fondi a sostegno della ricerca condotta presso Casa Sollievo della Sofferenza in supporto alla ricerca sulla Sindrome Kabuki».
La sindrome Kabuki è una malattia genetica rara. È caratterizzata da lieve disabilità cognitiva, deficit della crescita postnatale, cardiopatia e da tipiche caratteristiche cranio-facciali che ricordano le maschere Kabuki del teatro giapponese, da cui deriva il nome della malattia.
«Le persone affette da questo tipo di patologie – continua il governatore Magni – spesso portano con sé non solo l’aggettivo di “rarità” ma anche quello di “invisibilità” poiché molti medici rischiano di non intercettare il paziente a causa della patologia di difficile identificazione o perché spesso non è semplice definire delle cure appropriate. Con questa iniziativa non vogliamo solo sensibilizzare e informare sul tema delle malattie rare, ma vogliamo attirare l’attenzione dell’opinione pubblica sulle problematiche sociali e cliniche di chi vive con la sindrome Kabuki, malattia rara tra le rare».
Da anni in Casa Sollievo si studiano i meccanismi genetici delle manifestazioni cliniche della sindrome Kabuki che, a livello cellulare, provoca un’alterazione della struttura e funzione della cromatina, la quale, influenzando l’espressione di una serie di geni, determina i segni clinici distintivi della malattia.
«Nella nostra Unità di Ricerca – afferma Giuseppe Merla, che da Gennaio 2021 è Professore Ordinario di Biologia Molecolare presso l’Università degli Studi di Napoli Federico II – grazie alla combinazione di modelli cellulari generati dai pazienti, saggi biochimici e di biologia molecolare, e analisi computazionale, abbiamo decifrato alcuni dei meccanismi molecolari e dei processi biologici alla base di questa malattia genetica rara. Attualmente i nostri studi mirano all’identificazione di sostanze e molecole in grado di correggere il difetto genetico e di ripristinare la corretta funzionalità cellulare della cromatina. Studi che sicuramente gioveranno delle risorse donate da Kiwanis».



Prof. Giuseppe Merla





TAGS: