{"id":2648,"date":"2023-11-06T17:16:57","date_gmt":"2023-11-06T16:16:57","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kiwanis.it\/2023\/?page_id=2648"},"modified":"2024-01-09T21:47:22","modified_gmt":"2024-01-09T20:47:22","slug":"ricerca-malattie-rare","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kiwanis.it\/2023\/service\/ricerca-malattie-rare\/","title":{"rendered":"Ricerca Malattie Rare"},"content":{"rendered":"\t\t
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Chair Distrettuale Marco Orefice<\/strong><\/h4>\n

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Cari amici Kiwaniani,<\/h4>\n

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il Governatore del DISM, Francesco Garaffa, nell\u2019ambito dell\u2019area salute ed assistenza, mi ha conferito l\u2019incarico di attuare un service di rilevante importanza concernente la salute di molte persone: Le malattie rare e la necessaria ricerca delle cause, delle cure e, in generale, di ogni supporto che attraverso questo service noi Kiwaniani possiamo offrire a chi soffre delle dette patologie<\/em>.<\/h4>\n

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\u00c8 utile, se non necessario, ricapitolare i dati riguardanti le problematiche afferenti a queste tremende malattie di origine genetica che colpiscono per lo pi\u00f9 i bambini ed i giovani fino a circa 16 anni di et\u00e0 e gli anziani oltre i 60 anni.<\/h4>\n

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Definizione<\/strong><\/h4>\n

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Una malattia si definisce \u201crara\u201d quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita e non risulta quindi statisticamente rilevante. Nell\u2019Unione Europea la soglia \u00e8 stata fissata allo 0,05% della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.<\/h4>\n

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Dati Epidemiologici<\/strong><\/h4>\n

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Secondo i dati forniti dalla OMS, le \u201cMalattie Rare\u201d sono oltre 7.000 e rappresentano il 10% di tutte le patologie conosciute. Si tratta di malattie molto differenti fra di loro in quanto colpiscono organi diversi i pi\u00f9 esposti sono i bambini e gli adolescenti. Nel mondo ne sono colpite circa 350 milioni di persone e di questi circa 2 milioni di italiani.<\/h4>\n

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Le \u201cMalattie Rare\u201d in Italia<\/strong><\/h4>\n

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Come sopra accennato, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in et\u00e0 pediatrica: in base ai dati dell\u2019Istituto Superiore di Sanit\u00e0 si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse nella penisola. Ma solo per circa 700 malattie si \u00e8 trovata la cura. Le malattie rare pi\u00f9 frequenti sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%) o del sangue e degli organi emopoietici.<\/h4>\n

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Diagnosi precoce<\/strong><\/h4>\n

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Essere affetti da una malattia rara comporta un doppio problema, sia perch\u00e9 per tali malattie troppo spesso non esistono cure, sia perch\u00e9 la loro rarit\u00e0 n\u00e9 condiziona una scarsa conoscenza da parte dei medici, di base in particolare, e porta ad una inadeguata possibilit\u00e0 di diagnosi precoce. Secondo una ricerca condotta su 5.000 pazienti, il 25% la aspetta da 5 a 30 anni e il 40% si imbatte in diagnosi sbagliate. In molti casi per diversi anni n\u00e9 il curante n\u00e9 tanto meno il paziente sanno di trovarsi di fronte ad una malattia rara. Il fatto che i pazienti e siano poco numerosi e sparsi in aree geograficamente lontane, rende difficile individuare, di volta in volta, il centro di riferimento che disponga degli strumenti diagnostici per un riconoscimento precoce, condizione indispensabile per arrestare o rallentare il decorso della malattia.<\/h4>\n

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Terapia<\/strong><\/h4>\n

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Tutte queste patologie sono orfane di cure, ma l\u2019industria farmaceutica \u00e8 restia ad intraprendere ricerche in questo campo o a produrre farmaci poich\u00e9 non riuscirebbe ad ammortizzare i costi, essendo esiguo il numero dei fruitori dei farmaci realizzati. Esistono circa 2.000 farmaci potenziali che non vengono sviluppati anche per mancanza di risorse. La recente normativa (L. 175\/2021) ha autorizzato l\u2019importazione in Italia di farmaci utilizzati con successo all\u2019estero.<\/h4>\n

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Maggiori dettagli sulle \u201cMalattie Rare\u201d li daremo nel corso delle conferenze che verranno organizzate in quest\u2019anno sociale.<\/h4>\n

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Obiettivo del Service<\/strong><\/h4>\n

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Consiste nel sensibilizzare il pubblico in merito a questo problema per consentire al maggior numero di malati di accedere alla diagnosi, al trattamento e alle cure. Durante il decorso della malattia accade che il paziente si trovi isolato ed incompreso dalla comunit\u00e0 in cui vive subendo anche discriminazioni di genere da parte di centri e sportelli sanitari locali.<\/h4>\n

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Cosa possiamo fare in concreto:<\/strong><\/h4>\n

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